深圳商报·读创客户端记者 赵鸿飞 通讯员 北大深医
不久前，14岁的子涵（化名）被确诊为局部晚期结肠癌。通过北京大学深圳医院（以下简称“北大深圳医院”）胃肠外科团队精准治疗和手术，其病情得到了有效控制。而这次患病，也揭开了她与外公、舅舅三代人同患结肠癌的真相——林奇综合征，这一遗传性疾病正是其家族健康危机的“隐形杀手”。
子涵最初出现腹痛时，家人以为是青春期痛经，随着腹痛逐渐加重，严重影响学习和生活，父母带她前往当地医院检查，CT提示“右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚”。为进一步明确诊断，子涵在父母陪同下前往北京大学深圳医院就诊。PET-CT检查结果提示：肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋巴结代谢异常，不排除癌细胞转移可能，此时距离子涵首次腹痛不足半年，病情已发展至局部晚期。
反常的发病年龄引起了诊疗团队的高度重视，在病史采集过程中，一条关键线索浮出水面：子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇综合征。这一线索将病因指向了遗传性肿瘤综合征——林奇综合征。林奇综合征是一种可引起结直肠癌及其他相关肿瘤的常染色体显性遗传的肿瘤综合征。简单来讲，就是家族中携带了有缺陷的抗癌基因，会代代相传，极大地增加患癌风险。
北京大学深圳医院胃肠外科谢吉艳博士介绍，林奇综合征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因缺陷，导致错配修复功能缺失（即dMMR），进而引发微卫星高度不稳定（MSI-H），细胞异常增殖形成肿瘤。这类患者具有鲜明特点：发病年龄早（多低于50岁），家族多人患癌，以结直肠癌为主，子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝脏、胆囊、上尿道、脑和皮肤等部位肿瘤的发病风险也显著高于普通人群，预后较好。
经胃肠外科、影像科、肿瘤科、病理科等多学科（MDT）会诊，治疗团队为子涵制定了“免疫治疗+根治性手术”的个性化方案，采用PD-1抑制剂单药免疫治疗，先让肿瘤缩小、降期，再实施根治性手术。经过两个月的免疫治疗，符合手术指征后，胃肠外科团队为子涵实施了腹腔镜微创手术。目前，她已顺利出院。接下来，她需定期复查肿瘤标志物、腹部CT、肠镜，持续监测肠癌的复发或再发，及其他林奇综合征相关肿瘤的发生。
北京大学深圳医院胃肠外科主任吕国庆表示，林奇综合征等遗传性肿瘤并非不治之症，更不是“携带基因就必然患癌”，肠癌虽凶险，但可防、可筛、可治，关键在于早发现。
（图片由受访单位提供）
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